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Segunda-feira foi um “dia histórico” e vamos explicar-lhe porquê

Foto Michael Kooren/ Reuters

Primeiro, chega a depressão ou a ansiedade. Só anos mais tarde começam os movimentos involuntários – parecem tiques -, a perda de raciocínio, memória ou de capacidade de processar informação. Há quem diga que a doença de Huntington é quase como uma mistura entre o Parkinson e o Alzheimer. Em 1993, descobriu-se a origem desta patologia rara e genética. Agora, quase 25 anos depois, surge a esperança com um novo medicamento a ser testado para a travar. Em entrevista ao Expresso, Filipa Júlio, vice-presidente da Associação de Doentes de Huntington e neuropsicóloga, explica a importância da descoberta e o que ainda falta fazer

O que é a doença de Huntington? Como é que se manifesta e quais os sintomas?
Estamos a falar de uma doença neurodegenerativa rara de origem genética. Podemos dizer que é uma doença familiar transmitida de pais para filhos, sendo que cada descendente de um doente de Huntington tem 50% de probabilidade de herdar a mutação genética que origina a doença, independentemente de ser homem ou mulher. Em termos clínicos, podemos falar numa tríade de sintomas: a nível motor, psiquiátrico e cognitivo. As alterações motoras estão relacionadas com movimentos involuntários parecidos com tiques - que se chamam coreia -, e também com movimentos voluntários mais rígidos e lentos. Os sintomas comportamentais e psiquiátricos, como depressão e ansiedade, antecedem em décadas as alterações motoras, mas como são demasiado frequentes também nas pessoas que não têm esta história familiar da doença, acabam por passar despercebidos. Muitas vezes há ainda mudanças ao nível da capacidade cognitiva, nas funções executivas, memória, atenção, processamento de informação, etc.

O que acontece ao certo no cérebro para gerar todos esses sintomas?
Há uma alteração ou mutação genética. Uma proteína tóxica (huntingtina) provoca lesões e morte de neurónios em algumas regiões do cérebro, começando por ser sobretudo numa zona muito profunda do cérebro, os gânglios da base. Com a evolução da doença, todo o cérebro é afetado. No fundo, os neurónios deixam de funcionar e, evidentemente, depois há consequências: vai havendo uma degeneração dos neurónios.

Ainda não existe cura, o tratamento passa pelo alívio dos sintomas. Atualmente, como é que se faz esse tratamento?
Infelizmente, ainda não existe uma forma de travar esta progressão. No entanto, hoje em dia, há várias ferramentas terapêuticas e medicamentos que podem melhorar bastante a qualidade de vida dos doentes. São tratamentos sintomáticos, ou seja, para atenuam os sintomas sobretudo os psiquiátricos (por exemplo, com os antidepressivos e ansiolíticos) e os motores (só existe um medicamento provado como eficaz para a doença de Huntington, apenas disponível nas farmácias hospitalares).

Esta segunda-feira foi anunciado que foi testado com sucesso um novo fármaco que pode travar a doença. Como funciona?
Trata-se de um fármaco que é injetado no liquor (líquido cefalorraquidiano) e que tenta influenciar a produção da proteína huntingtina, reduzindo-a. O pressuposto é que ao reduzir a proteína tóxica, estamos a proteger o cérebro e, consequentemente, a diminuir os sintomas. Reduzindo a toxicidade, vamos tentar que os neurónios não tenham tantas lesões ou morram. Esta mutação genética já foi identificada há muitos anos, em 1993, e ainda não existe uma cura, por isso é que esta notícia tem um impacto tão importante e é recebida com tanto entusiasmado. Pela primeira vez, há um ensaio clínico de silenciamento de genes que é testado em humanos (46 doentes de Huntington num estagio inicial) com resultados positivos. No entanto, convém não esquecer que ainda não sabemos ao certo qual a influência desta terapia em termos dos sintomas ou na evolução da patologia. Estamos a falar de um ensaio para perceber se a terapia de redução dos níveis de huntingtina, quando injetada, não provocava danos ou efeitos secundários muito adversos. A fase seguinte serve para compreender se o fármaco atenua realmente os sintomas, se de alguma forma modifica a progressão da doença ou até se impede que os sintomas surjam. O ensaio, que decorreu em dois anos, conseguiu provar que esta substância é segura. Agora, é necessário perceber quais as consequências.

Qual é a importância desta descoberta? Na imprensa internacional, há vários especialistas a falarem num “dia histórico” quase comparável à descoberta do gene.
Há inúmeras doenças raras cuja origem ainda é desconhecida, na doença de Huntington há mais de duas décadas que se sabe exatamente o que a provoca: a alteração genética está identificada e bem caracterizada. Na altura, pensou-se que seria bastante mais simples e célere conseguir anular os efeitos do gene, mas isso não aconteceu. Pela primeira vez, conseguiu-se na realidade administrar este tipo de medicamentos em humanos com efeitos positivos sem haver consequências negativas.

Acredita que este é um primeiro passo para travar a doença?
Sim, estamos todos com muita expectativa para percebermos exatamente se vai conseguir travar ou pelo menos influenciar a evolução da doença. É muito importante que os doentes e as famílias afetadas pela doença se juntem e participem neste tipo de estudos. Estas descobertas e resultados positivos são fruto de um colaboração de toda a comunidade de Huntington. Se toda a comunidade se unir, há de facto boas notícias.

Em Portugal, há quantas pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington?
Não temos números exatos para a realidade portuguesa. A nível mundial, estima-se que haja entre cinco e dez doentes por cada 100 mil pessoas. Se pensarmos nesta proporção, tendo em conta que em Portugal somos dez milhões, existiriam mil doentes de Huntington. De facto, são números reduzidos. Não podemos esquecer que uma das questões complexas da doença é que, além dos doentes, temos um grupo de portadores pré-sintomáticos da Huntington. Ou seja, pessoas saudáveis mas que sabem que são portadores da alteração genética (já há alguns anos que é possível fazer um teste para saber se herdou a mutação). Estima-se que sejam mil pessoas, no entanto, contando com situações de risco para herdar a doença e com o teste genético positivo, pensamos que os números possam ser muito mais elevados. A questão da raridade da doença é sempre dúbia.

À direita, Filipa Júlio, vice-presidente da Associação de Doentes de Huntington, acompanhada por Ursula Anna Kleibrink, fundadora da associação, e Helena Soares, a atual presidente

À direita, Filipa Júlio, vice-presidente da Associação de Doentes de Huntington, acompanhada por Ursula Anna Kleibrink, fundadora da associação, e Helena Soares, a atual presidente

d.r.

Há quem descreva a doença de Huntington quase como um mistura entre o Parkinson e Alzheimer. Concorda?
Não gosto de rótulos, mas se olharmos para a apresentação clínica consigo perceber essa ideia. Os sintomas das alterações motoras são, tal como na doença de Parkinson, os mais visíveis. Além disso, partilham também a zona do cérebro mais afetada, são ambas doenças que partem de alterações nos gânglios da base. Por outro lado, a parte da proximidade com a doença de Alzheimer tem a ver com as alterações cognitivas, se há alterações em termos neuronais isso reflete-se no raciocínio, processamento de informação, memória… São tudo doenças de progressão, neurodegenerativa. Sem dúvida, há semelhanças entre todas elas.

Quais as principais dificuldades de quem vive com esta doença?
Tal como todas as doenças raras, uma das maiores dificuldades é a pouca informação e desconhecimento generalizado, embora seja necessário reconhecer que já há mais sensibilidade para o tema. Por outro lado, há a questão das respostas existentes na comunidade para acolher e cuidar destes doentes, que são francamente insuficientes.