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Expresso

PAF - uma doença sem cura

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O filme permanece em suspenso com toda a equipa no Nepal e com o Giovane internado sem apresentar melhoras.

No Nepal e com o Giovane internado devido aos sintomas da Paramiloidose (também conhecida como Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou simplesmente PAF), a equipa teme pela sua saúde e pelo filme. O médico local informa que a infeção urinária é mais grave do que inicialmente pensado pelo que Giovane deverá continuar hospitalizado até apresentar reais sinais de melhoras. Em paralelo ao atendimento no Nepal a produção do filme coloca em marcha os necessários contactos com a família, médicos que o acompanham regularmente no Brasil e , em Portugal, com a Doutora Teresa Leal Coelho uma das maiores especialistas da doença.

Mais uma vez Fábio de Almeida presidente da Associação brasileira de paramiloisode é de uma ajuda preciosa e envia -nos mais uma vez um texto sobre a doença (que publicamos abaixo) e aconselha vivamente a que toda equipa veja o premiado documentário PAF “A história de um erro” de Joana Barros , um filme indispensável para quem queira perceber os re ais impactos da doença.

Texto de Fábio Almeida

O que é a Paramiloidose

Também Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou simplesmente PAF, a Paramiloidose é endêmica na região norte de Portugal e tornou-se presente no Brasil por causa da migração de portugueses ao Brasil ao longo de nossa história. Não temos um levantamento da doença no nosso país mas estimamos em muitas centenas.

É uma doença de foro neurológico que é transmitida de forma hereditária e autossômica dominante. O filho de portador desta doença tem 50% de chance de possuir o gene e assim poder desenvolver a Paramiloidose.

É uma doença que leva a deficiência física em pouco tempo e progride para a incapacidade total. Senão tratada o paciente vive em média 10 anos após o inicio dos sintomas.

Causa

A Paramiloidose é causada por uma mutação genética na proteína TTR, produzida principalmente pelo fígado. Esta proteína anormal é prejudicial a vários órgãos e tecidos do corpo humano. Atualmente foram identificadas mais de 120 mutações diferentes neste gene.

Sintomas

A doença se manifesta na fase adulta, entre os 25 e 40 anos, mas também há casos de manifestação tardia.

Apresenta primeiramente sensação de dormência, formigamento, falta de sensibilidade à temperatura e/ou dores nos pés e nas pernas, depois progride para falta de sensibilidade a dor, atrofia muscular, perda dos movimentos dos pés e pernas e depois das mãos e braços, além do sistema digestivo, com vômitos, falta de apetite, diarreias crônicas ou constipação, má absorção de nutrientes, causando grande perda de peso, desnutrição e desidratação, além de sintomas urogenitais. A visão pode ficar turva e desenvolver glaucoma. Frequentemente ocorre comprometimento cardíaco e renal.

Tratamentos

O transplante hepático e um medicamento que estabiliza a proteína TTR alterada são os únicos tratamentos aprovados para a Paramiloidose. Não há cura para a doença, estes tratamentos apenas travam ou diminuem a progressão da doença.

Atualmente existem 2 medicamentos que estão em fase final de teste, inclusive no Brasil. É também uma chance dos pacientes obterem tratamento, entrando nesses ensaios. Em alguns anos esses medicamentos devem ser comercializados.

As demais medidas do tratamento têm como objetivo agir sobre os sintomas e melhorar a qualidade de vida. É necessário uma equipe multidisciplinar para dar o suporte adequado ao paciente portador de Paramiloidose.

  • "O Sentido da Vida" é o nome do novo filme de Miguel Gonçalves Mendes ("José e Pilar") e também o que se procura entender com esta viagem de volta do mundo, cujo diário de bordo pretende ser este blogue. Um registo dos relatos, impressões e experiências vividas em cada uma das paragens desta aventura que teve início em Lisboa e irá terminar no Polo Sul.