PAF - uma doença sem cura
16.09.2015 às 8h00

O filme permanece em suspenso com toda a equipa no Nepal e com o Giovane internado sem apresentar melhoras.
No Nepal e com o Giovane internado devido aos sintomas da Paramiloidose (também conhecida como Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou simplesmente PAF), a equipa teme pela sua saúde e pelo filme. O médico local informa que a infeção urinária é mais grave do que inicialmente pensado pelo que Giovane deverá continuar hospitalizado até apresentar reais sinais de melhoras. Em paralelo ao atendimento no Nepal a produção do filme coloca em marcha os necessários contactos com a família, médicos que o acompanham regularmente no Brasil e , em Portugal, com a Doutora Teresa Leal Coelho uma das maiores especialistas da doença.
Mais uma vez Fábio de Almeida presidente da Associação brasileira de paramiloisode é de uma ajuda preciosa e envia -nos mais uma vez um texto sobre a doença (que publicamos abaixo) e aconselha vivamente a que toda equipa veja o premiado documentário PAF “A história de um erro” de Joana Barros , um filme indispensável para quem queira perceber os re ais impactos da doença.
Texto de Fábio Almeida
O que é a Paramiloidose
Também Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou simplesmente PAF, a Paramiloidose é endêmica na região norte de Portugal e tornou-se presente no Brasil por causa da migração de portugueses ao Brasil ao longo de nossa história. Não temos um levantamento da doença no nosso país mas estimamos em muitas centenas.
É uma doença de foro neurológico que é transmitida de forma hereditária e autossômica dominante. O filho de portador desta doença tem 50% de chance de possuir o gene e assim poder desenvolver a Paramiloidose.
É uma doença que leva a deficiência física em pouco tempo e progride para a incapacidade total. Senão tratada o paciente vive em média 10 anos após o inicio dos sintomas.
Causa
A Paramiloidose é causada por uma mutação genética na proteína TTR, produzida principalmente pelo fígado. Esta proteína anormal é prejudicial a vários órgãos e tecidos do corpo humano. Atualmente foram identificadas mais de 120 mutações diferentes neste gene.
Sintomas
A doença se manifesta na fase adulta, entre os 25 e 40 anos, mas também há casos de manifestação tardia.
Apresenta primeiramente sensação de dormência, formigamento, falta de sensibilidade à temperatura e/ou dores nos pés e nas pernas, depois progride para falta de sensibilidade a dor, atrofia muscular, perda dos movimentos dos pés e pernas e depois das mãos e braços, além do sistema digestivo, com vômitos, falta de apetite, diarreias crônicas ou constipação, má absorção de nutrientes, causando grande perda de peso, desnutrição e desidratação, além de sintomas urogenitais. A visão pode ficar turva e desenvolver glaucoma. Frequentemente ocorre comprometimento cardíaco e renal.
Tratamentos
O transplante hepático e um medicamento que estabiliza a proteína TTR alterada são os únicos tratamentos aprovados para a Paramiloidose. Não há cura para a doença, estes tratamentos apenas travam ou diminuem a progressão da doença.
Atualmente existem 2 medicamentos que estão em fase final de teste, inclusive no Brasil. É também uma chance dos pacientes obterem tratamento, entrando nesses ensaios. Em alguns anos esses medicamentos devem ser comercializados.
As demais medidas do tratamento têm como objetivo agir sobre os sintomas e melhorar a qualidade de vida. É necessário uma equipe multidisciplinar para dar o suporte adequado ao paciente portador de Paramiloidose.